Delayed speech-facial asymmetry-strabismus-ear lobe creases syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
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Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Hypochondroplasia
- Paralytic facial malformation
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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089 71009253
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder